La vida de la familia Rivoira cambió drásticamente cuando Eugenia Streb, arquitecta y artista plástica argentina, fue diagnosticada con demencia frontotemporal (DFT). Sus hijas, Rosa y Carmen, de 25 y 29 años respectivamente, decidieron someterse a pruebas genéticas que confirmaron que ambas son portadoras del gen mutante GRN. “Nosotras somos portadoras del gen mutante, es decir a nosotras nos dio positivo, pero no nos trajo nada positivo. En ese momento pensamos ¿y ahora qué hacemos con esta información?”, relató Rosa en abril de 2026 desde su hogar en Palermo Viejo.
El gen GRN, ubicado en el brazo largo del cromosoma 17, es responsable de producir progranulina, una proteína esencial para la función neuronal. Según el neuropsiquiatra Nahuel Magrath, director de la Clínica de Demencia Frontotemporal de Fleni, la mutación sigue un patrón autosómico dominante, lo que implica un 50% de probabilidades de herencia por hijo. La falta de esta proteína deriva en la DFT, un grupo de enfermedades que afectan los lóbulos frontales y temporales, alterando la personalidad, el lenguaje y la empatía.
Jennifer Yokoyama, neurogenetista del Fein Memory and Aging Center de la Universidad de California, San Francisco, señala que las variantes patógenas del gen GRN representan cerca del 5% de todos los casos de DFT y aproximadamente el 20% de aquellos con antecedentes familiares. A pesar de los esfuerzos científicos, como el estudio de fase 3 de Alector que evaluó el medicamento latozinemab —en el cual Eugenia Streb participó como única paciente de Latinoamérica—, el ensayo fue descontinuado al no cumplir sus objetivos principales.
La investigación sobre el linaje de Eugenia, vinculado a los apellidos vascos Mugarza Bidegain, ha llevado a especialistas como el neurólogo Fermín Moreno, del Hospital Universitario Donostia, a estudiar la llamada “mutación vasca”. Moreno ha seguido a 18 familias guipuzcoanas que comparten esta variante, sugiriendo que el origen podría remontarse a un ancestro común de hace siglos, cuya mutación se transmitió debido a la endogamia histórica de la región.
Mientras Rosa y Carmen calculan que podrían pasar al menos 35 años antes de presentar síntomas, la incertidumbre marca su cotidianidad. Actualmente, el enfoque familiar está en el cuidado de Eugenia, apoyado por profesionales como Naara Orueta, mientras las hermanas reflexionan sobre los dilemas éticos y personales que implica su carga genética, incluyendo decisiones sobre la maternidad y el diagnóstico preimplantacional.
