En abril de 2026, en la casa familiar ubicada en Palermo Viejo, Rosa Rivoira reflexionaba sobre el impacto de conocer su carga genética. A los 25 años, y con su hermana Carmen de 29, recibieron la noticia de que su madre, la arquitecta y artista visual argentina Eugenia Streb —conocida como Genia—, padecía demencia frontotemporal (DFT). Poco después, las hermanas confirmaron que ambas son portadoras de la variante patogénica del gen GRN, heredada de su madre.
El gen GRN, localizado en el brazo largo del cromosoma 17, es fundamental para la producción de progranulina, una proteína esencial para el funcionamiento de las células cerebrales. Según explica Nahuel Magrath, neuropsiquiatra y director de la Clínica de Demencia Frontotemporal de Fleni, quien acompaña a la familia, la mutación sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que implica un 50% de probabilidad de transmisión a la descendencia y un alto riesgo de desarrollar la enfermedad. La DFT afecta los lóbulos frontal y temporal, alterando la regulación de impulsos, la personalidad, el lenguaje y la empatía.
La familia participó en el ensayo clínico de fase 3 de Alector, que evaluaba el fármaco latozinemab, siendo Genia la única participante de Latinoamérica. Sin embargo, el estudio fue discontinuado tras no alcanzar su objetivo principal. Actualmente, Rosa y Carmen estiman que podrían pasar al menos 35 años antes de la posible aparición de síntomas, aunque la incertidumbre persiste, planteando dilemas éticos sobre la maternidad y el diagnóstico genético preimplantacional.
El caso de Genia, quien comenzó a mostrar síntomas como desorientación y alucinaciones tras una carrera artística consolidada, ha sido analizado por especialistas como la neuróloga Carolina Ardohain. La investigación del árbol genealógico apunta a un origen vasco, vinculado a los apellidos Mugarza Bidegain. El neurólogo Fermín Moreno, del Hospital Universitario Donostia en San Sebastián, España, ha estudiado a 18 familias en la provincia de Gipuzkoa que comparten esta mutación, sugiriendo que, a pesar de la aparente falta de relación directa, todas podrían provenir de un ancestro común debido a la endogamia histórica de la región.
Mientras tanto, en la 'Casa Larga', la familia se enfoca en el cuidado diario de Genia, apoyada por profesionales como Naara Orueta. "Es un episodio en el que tuvimos que lidiar con el duelo mientras recibíamos información sobre nosotras mismas", confiesa Carmen, subrayando la carga emocional de vivir con esta realidad genética.
